Bu makale, 17-hidroksilaz (17-OH) eksikliğinin etiyolojisi, patofizyolojisi, klinik özellikleri, tanı yöntemleri ve güncel tedavi yaklaşımları hakkında bilgi vermeyi amaçlamaktadır.
ACTH beyinde hipofiz bezinden salgılanır ve adrenal bezlerden kortizol hormonu salgılatır. Synacten sentetik ACTH hormonudur ve onun gibi etki ederek kortizol salgılatır.
Kortizol böbrek üstü bezlerinden salgılanan steroid hormondur. Gün içinde artıp azalır. Sabah 6-8 arası en yüksek olduğu dönemdir. Gece yarısı en düşük olduğu dönemdir. 24 saat boyunca idrarda atılan miktarı laboratuvar testi ile ölçülür.