FMF; Paroksismal Poliserözit; Periyodik Peritonit; Periyodik Hastalık; Periyodik Ateş.
Ailevi Akdeniz ateşi aralıklı ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrıları ile seyreden genetik hastalıktır. Hastalık karın, göğüs ve eklem zarlarında iltihaplanma, ağrı, şişme ve ateşe neden olur. Genetik bir hastalıktır, aileden geçer, sonradan olmaz. Genetik bozukluk MEFV geninde ortaya çıkar bu gen iltihaplardan sorumlu olan proteinin kodlayan gendir.
Hastalık kimlerde görülür?
FMF hastalığı genetik bir hastalıktır, daha çok Akdeniz kökenli insanlarda görülür. Özellikle Askenaz olmayan Musevilerde, Ermenilerde, Yunanlılarda ve Türklerde görülür.
FMF ne şikayete sebep olur?
Hastalık genellikle 5 ila 15 yaş arasında belirti vermeye başlar. Karın içini, göğüs iç duvarını ve eklemleri kaplayan zarlarda iltihaplanma (serözit ) ve ateş ortaya çıkar. Ataklar 2-3 saat içinde başlar ve 4 gün içinde azalarak kaybolur. Atakların her biri aynı olmaz, kimi zaman karın ağrılı kimi zaman eklem ağrılı vb. olabilir. En sık görülen şikayetler:
- Karın ağrısı, hastaların %95 inde karın ağrılı ataklar görülür, çok şiddetli karın ağrısı görülür ve apandisit ile karışır. Birçok hasta bu nedenle gereksiz ameliyat olmuştur.
- Göğüs ağrısı, çok şiddetli keskin bir ağrı olur ve nefes alınca artar, hasta yatağından kalkamaz,
- Ateş, üşüme, titreme, ateş atakları olur, özellikle çocuklarda başlangıçta ateş dışında belirti olmaz,
- Eklem ağrısı, şişme ve kızarıklık olabilir, kalça diz eklemi gibi büyük eklemlerde olur. Bir eklemde başlar.
- Nadiren testisleri kaplayan zarların iltihabı olur. Testislerde kızarıklık ateş ve şişme olur. Testis torsiyonu ve iltihapları şile karışır.
- Deri lezyonları: 5 ila 20 cm çapında kırmızı kabarık lezyonlar görülür.
Hastalar ataklar arasında gayet iyidir. Çocuklarda ataklar sırasında sadece ateş olabilir, 2- 3 yıl içinde ateşler klasik FMF krizleri haline döner. Ataklar sırasında bol miktarda amiloid protein üretilir ve bu birikerek amiloidoz’a neden olur.
FMF nasıl teşhis edilir?
Hastanın şikayetleri ve muayene bulguları teşhis e yardımcı olur. Teşhis laboratuar incelemeleri ile konur. FMF düşünülen hastaya aşağıdaki testler yapılır:
- Tam kan sayımı,
- C-Reaktif Protein,
- Eritrosit Sedimantasyon Hızı,
- Lökosit sayımı,
- İdrar tahlili ( idrarda kan ve protein görülür),
- Fibrinojen yüksek bulunur.
Ailevi Akdeniz Ateşi krizleri sırasında iltihabi reaksiyonları gösteren bu testler yüksek bulunur. Bu şikayetlere neden olabilecek diğer hastalıklar elenmeye çalışılır. Şikayetler ve klinik görünüm Ailevi Akdeniz Ateşi ne uyuyor ise genetik mutasyon analizi yapılır.
- FMF genetik mutasyon analizi testi: büyük doğrulukla Ailevi Akdeniz Ateşi teşhisi koyduran en önemli genetik testtir.
FMF Tedavisi:
Ailevi Akdeniz Ateşi tedavisinde amaç atakları bastırmak ve şikayetleri kontrol altına almaktır. Kolsişin adlı ilaç hem zarlardaki iltihaplanmayı azaltarak akut atakları bastırır hem de sürekli alınır ise atak sayısını anlamlı derecede azaltır. FMF hastalığının en büyük tehlikesi ataklar sırasında bol miktarda üretilen Amiloid proteini’ nin birkmesi sonucu ortaya çıkan amiloidoz dur. Kolsişin atakları azaltarak amiloid birikmesini ve amiloidozu da önlemektedir.
Hastalığın tedavisinde kalıcı bir reçete yoktur. Önemli olan atakların sayısını ve şiddetini azaltmaya çalışmaktır.
Referanslar:
1. Gershoni-Baruch R, Brik R, Shinawi M, Livneh A. The differential contribution of MEFV mutant alleles to the clinical profile of familial Mediterranean fever. Eur J Hum Genet. Feb 2002;10(2):145-9. [Medline]. [Full Text].
2. Tomiyama N, Higashiuesato Y, Oda T, et al. MEFV mutation analysis of familial Mediterranean fever in Japan. Clin Exp Rheumatol. Jan-Feb 2008;26(1):13-7. [Medline].
3. Kim S, Ikusaka M, Mikasa G, et al. Clinical study of 7 cases of familial Mediterranean fever with MEFV gene mutation. Intern Med. 2007;46(5):221-5. [Medline]. [Full Text].
4. Lidar M, Livneh A. Familial Mediterranean fever: clinical, molecular and management advancements. Neth J Med. Oct 2007;65(9):318-24. [Medline]. [Full Text].
5. Lidar M, Kedem R, Langevitz P, et al. Intravenous colchicine for treatment of patients with familial Mediterranean fever unresponsive to oral colchicine. J Rheumatol. Dec 2003;30(12):2620-3. [Medline].
6. Mor A, Pillinger MH, Kishimoto M, et al. Familial Mediterranean fever successfully treated with etanercept. J Clin Rheumatol. Feb 2007;13(1):38-40. [Medline].
7. Roldan R, Ruiz AM, Miranda MD, et al. Anakinra: new therapeutic approach in children with Familial Mediterranean Fever resistant to colchicine. Joint Bone Spine. Jul 2008;75(4):504-5. [Medline].
8. Tunca M, Akar S, Soyturk M, et al. The effect of interferon alpha administration on acute attacks of familial Mediterranean fever: A double-blind, placebo-controlled trial. Clin Exp Rheumatol. Jul-Aug 2004;22(4 Suppl 34):S37-40. [Medline].
9. Tweezer-Zaks N, Rabinovich E, Lidar M, et al. Interferon-alpha as a treatment modality for colchicine- resistant familial Mediterranean fever. J Rheumatol. Jul 2008;35(7):1362-5.
