Gilbert’s Sydrome;
Gilbert sendromu sarılık ile seyreden genetik metabolik hastalıktır. Hastalık iyi huylu hafif seyirli bir tabloya neden olur. Gilbert sendromu sık görülür, bazı toplumlarda her 10 kişiden 1 inde görüldüğü bildirilmiştir. Gilbert sendromu genetik olarak bir enzim eksikliği sonucu ortaya çıkar. Kan hücreleri parçalanınca oksijen taşıyan hemoglobin molekülü karaciğerde parçalanarak bilirübin e dönüşür ve safra ile atılır. Gilbert sendromunda ise enzim eksikliği sonucu bilirübin atılamaz ve sarılık ortaya çıkar. Hastalık genellikle 20 li 30 lu yaşlarda ortaya çıkar.
Gilbert sendromu neden olur?
Hastalık genetik olarak bir enzim eksikliği sonucu ortaya çıkar. Karaciğer bilirübini atamaz ve sarılık olur. Hastalık genetik olarak aileden geçer. Ailede Gilbert hastası olması şansı arttırır. Genetik olarak bir Gilbert hastası çocuklarının yarısına hastalığı aktarabilir. Hastalık erkeklerde daha sık görülür.
Ne şikayetlere neden olur?
Genellikle Gilbert sendromu hiçbir şikayete neden olmaz. Nadiren metabolizmanın zorlandığı durumlarda aşağıdaki şikayetler görülür:
· Sarılık,
· Karın ağrısı,
· İştahsızlık,
· Halsizlik, çabuk yorulma,
· İdrarda koyulaşma görülür.
Hastalık en çok aşağıdaki sebepler ile ortaya çıkar:
· Açlık, kontrolsuz diyet,
· Uzun süren susuzluk,
· Aşırı terleme,
· Aşırı yorgunluk,
· Ağır egzersiz,
· Kusma,
· İshal,
· Stres ve travma hallerinde Gilbert şikayetlerinin arttığı görülür.
Nasıl teşhis edilir?
Gilbert sendromu genellikle sarılık nedeniyle yapılan araştırmalarda ortaya çıkar. Hastalık bunun dışında hiçbir şikayete neden olmaz, büyüme, gelişme ve zekayı etkilemez. Herhangi bir sebep bulunamayan sarılık vakalarında Gilbert araştırılır. Bu amaçla aşağıdaki testler istenir:
· Tam kan sayımı,
· Tam idrar tahlili,
· Karaciğer testleri yapılır.
Hasta aç bırakılarak bilirübin artışına bakılması ( açlık testi ) çok güvenilir bir yöntem değildir.
Tedavi:
Gilbert hastalığı iyi seyirli bir hastalıktır, tedaviye gerek duyulmaz. Sarılık hafif seyirlidir ve başka bir şikayete neden olmadığından hastalık tedavi edilmez.
Referanslar:
1. American Liver Foundation http://www.liverfoundation.org/
2. National Library of Medicine http://www.nlm.nih.gov/
3. Canadian Liver Foundation http://www.liver.ca/Home.aspx